無創(chuàng)產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT)是一種通過分析孕婦血液中的胎兒DNA來評估胎兒染色體異常的風險的方法,它可以有效地篩查出唐氏綜合癥、愛德華綜合癥和帕特綜合癥等常見的染色體異常疾病,同時還可以檢測一些相對較少見的染色體異常,無創(chuàng)產前檢測的優(yōu)點是準確性高、無創(chuàng)傷性、檢測速度快,對于準媽媽和胎兒都比較安全。

無創(chuàng)plus產前檢測是在無創(chuàng)產前檢測的基礎上,增加了對某些基因突變和單基因疾病的檢測,這些疾病包括地中海貧血、先天性腎上腺增生綜合癥、囊性纖維化等,無創(chuàng)plus產前檢測的優(yōu)點是可以提供更全面的遺傳信息,幫助醫(yī)生更準確地評估胎兒的健康狀況和風險。

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