亨廷頓舞蹈癥，又稱亨廷頓氏病(Huntington's disease),是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要影響大腦皮層和基底節(jié)區(qū)，該病的特點是神經(jīng)元喪失、神經(jīng)纖維纏結(jié)和腦萎縮，導(dǎo)致患者出現(xiàn)運動障礙、認知功能下降、情緒波動等癥狀。

亨廷頓舞蹈癥的病因主要是由于患者基因中存在一種突變的HTT基因，該基因編碼產(chǎn)生一種名為亨廷頓蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)異常聚集，導(dǎo)致神經(jīng)元受損，亨廷頓舞蹈癥的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，意味著只要一個父母攜帶有突變的基因，子女就有50%的幾率繼承到這種基因。

亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病年齡通常在30-40歲之間，但也有早期和晚期發(fā)病的情況，病程呈緩慢進行性，病情逐漸加重，患者最初的癥狀可能是運動障礙，如不自主的肢體搖晃、僵硬、運動遲緩等，隨著病情的發(fā)展，患者的認知功能也會受到影響，可能出現(xiàn)記憶力減退、思維遲鈍、言語障礙等癥狀，情緒波動也是亨廷頓舞蹈癥的一個顯著特點，患者可能會出現(xiàn)易怒、抑郁、焦慮等情緒問題。

目前，亨廷頓舞蹈癥尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀為主，藥物治療主要包括抗精神病藥物、抗抑郁藥物等，這些藥物可以改善患者的情緒狀態(tài)和運動障礙，心理治療和康復(fù)訓(xùn)練也對改善患者的生活質(zhì)量有一定幫助，科學(xué)家們一直在尋找針對亨廷頓基因的治療手段，如基因編輯技術(shù)等，但這些方法仍處于實驗階段，距離臨床應(yīng)用還有很長的路要走。

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