巨結腸是一種先天性疾病，是大腸末端神經細胞缺失，阻礙腸壁肌肉運動，無法將排泄物從腸中運走，使排泄物聚積在神經缺失部位，使腸腔明顯增大，一般情況下，可以通過臨床表現、鋇劑灌腸造影檢查，排除寶寶是否為巨結腸 。

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