大排畸和小排畸都是產前胎兒畸形風險篩查非常重要的兩道關口，大排畸是孕中期系統產前超聲檢查，主要是觀察胎兒在宮內的情況，通過檢查五官、四肢、骨骼、心臟、腎臟各器官的癥狀表現，判斷胎兒是否健康，有沒有存在發育畸形的問題，而小排畸則是在孕晚期進行進一步的檢查，主要是觀察胎兒的面部、四肢等部位是否有異常 。

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